Wilson Hastalığı (Kalıtsal Bakır Toksisitesi Hastalığı)

Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı, vücudun bakırı bağlama ve taşıma yeteneğini engelleyen ve böylece vücutta bakır birikmesine yol açan genetik bir hastalıktır. Zamanla çeşitli organ ve dokularda bakır birikimi meydana gelir. Bakır serbest haliyle toksiktir ve biriktiği organlara zarar verir. Vücut bakırı uygun şekilde yönetemediğinden, doğum anından itibaren vücutta metal birikir. Bununla birlikte, semptomlar sadece 5 yaşında veya hatta daha sonra yaşamda not edilebilir. Wilson hastalığı nadirdir ve sadece 30.000 kişiden 1’ini etkiler.

 

Vücutta Bakır Birikimi

Bakır insan vücudunda az miktarda bulunur. Esas olarak bağırsakta emilen gıdalardan elde edilir. Bakır, serbest halde toksiktir ve normalde onu toksik olmayan hale getiren belirli proteinlere (seruloplazmin) bağlanır. Bakır toksisitesi şu durumlarda ortaya çıkar:

  • vücuda anormal derecede büyük miktarlarda bakır verilir veya
  • o zaman vücut normal miktarlardaki bakırı bile uygun şekilde kaldıramaz.

Çok miktarda bakır alımı, yaşam boyunca çeşitli nedenlerle olur. Bu durumda edinilmiş bakır toksisitesi olarak bilinir. Kalıtsal genetik kusurlar, bakırın proteinlere bağlanmasını, vücutta taşınmasını ve ardından eliminasyonunu etkilediğinde, kalıtsal bakır toksisitesi olarak bilinir. Wilson hastalığı, kalıtsal bir bakır toksisitesi durumudur.

Organlarda Bakır Birikimi

Bakır karaciğerde işlenir. Normalde fazla bakır safrayla atılır, ancak Wilson hastalığında bakırın işlenmesindeki bozulma, bakırın karaciğerde biriktiği anlamına gelir. Sonunda karaciğer dokusu ciddi şekilde hasar görür ve karaciğer hücreleri dejenere olur – siroz. Karaciğerdeki bakır, kan dolaşımına yayılır ve çeşitli organlarda birikebilir. Beyin, bu bakır birikiminin gerçekleştiği ana organlardan biridir ve bu beyin dokusunu tahrip eder.

İşlem bir gecede gerçekleşmez. Yıllar ve on yıllar boyunca olur ve esas olarak doğum anından başlar. Bakır toksisitesinin ilk belirtileri 5 yaşında görülür. Esas olarak karaciğer fonksiyon bozukluğu belirtileridir ancak bu belirtiler bazen fark edilmeyebilir. Sonunda diğer semptomlar, bazen 30’lu yaşlarda olduğu gibi, belirgin hale gelir. Bu noktada nörolojik semptomlar belirginleşir ve bu hastalığın ilk belirtisi olabilir.

Wilson Hastalığının Aşamaları

Wilson hastalığı, durum ilerledikçe ve bakır birikimi vücuttaki çeşitli organlara yayıldıkça dört aşamaya göre kategorize edilebilir.

Aşama 1

Bu, bakırın karaciğerdeki belirli bölgelerde biriktiği aşamadır.

2. aşama

Bakır karaciğer boyunca yayılır ve kan dolaşımına geçer.

Sahne 3

Uzun süreli bakır birikimi vücuttaki çeşitli organlarda meydana gelir. Hastalık bu aşamada ilerler ve uygun tıbbi tedavi sağlanmazsa ölümle sonuçlanabilir.

4. Aşama

Uygun tıbbi tedavi ile bakır dengesizliğinin stabilizasyonu ve hastalığın bir dereceye kadar tersine çevrilmesi.

Belirti ve bulgular

Wilson hastalığının belirti ve semptomları, hastalığın evresine ve bakırın hangi organa infiltre olduğuna bağlıdır. Karaciğer semptomları önce görülür, ancak bazen gözden kaçar, bunu daha sonraki bir aşamada nörolojik semptomlar izler. Geç tanıda karaciğer semptomları ve nörolojik semptomlar aynı anda saptanır. Diğer belirti ve semptomlar da mevcut olabilir.

Karaciğer semptomları

  • Sarılık – cildin sararması, ağzın iç astarı ve gözün “beyazları” (sklera).
  • Özellikle bacaklarda (şişmiş ayaklar ve ayak bileklerinde belirgin) ve karında (karın şişkinliği) sıvı tutulması.
  • Büyümüş karaciğer (hepatomegali) veya dalak (splenomegali) veya her ikisi (hepatosplenomegali).
  • Kolay morarma.
  • Şiddetli yorgunluk.

nörolojik semptomlar

  • Titreme ve kore (istemsiz hareketler).
  • Kas zayıflığı ve sertliği.
  • Zayıf Koordinasyon.
  • Yutma ve konuşma zorluğu.
  • Kişilikteki değişiklikler.

Göz belirtileri

Wilson hastalığının karakteristik özelliklerinden biri gözlerde bakır birikmesidir. Dıştan iris ve kornea çevresinde paslı-kahverengi bir halka olarak görülür. Bu Kayser-Fleischer halkaları olarak bilinir.

 

Daha fazla bilgi görün  Vajinal Kuruluk (Vajinal Atrofi) ve En İyi Doğal Yağlar için Kanıtlanmış Ev Çözümleri

Wikimedia Commons’tan Kayser-Fleischer halkalarının resmi

Diğer semptomlar

Bakır toksisitesinin sadece karaciğer ve merkezi sinir sistemi (CNS) üzerinde değil, farklı organ ve sistemler üzerinde çok çeşitli etkileri vardır.

  • Düşük kırmızı kan hücresi ve hemoglobin seviyeleri (anemi).
  • Pıhtılaşma bozuklukları.
  • Düşük trombosit sayısı (trombositopeni).
  • Düşük beyaz kan hücresi sayısı (lökopeni).
  • İdrarda protein (proteinüri).
  • İdrarda yüksek ürik asit seviyeleri (ürikozüri).
  • Eklem iltihabı (artrit).
  • Erken osteoporoz.

Bakır Toksisitesinin Nedenleri

Bakır toksisitesi, büyük miktarlarda bakır yutulduğunda veya deri yoluyla emildiğinde edinilebilir. Yemek pişirmek için bakır kaplar bile bakır toksisitesi kaynağı olabilir. Wilson hastalığında bakır toksisitesinin nedeni, vücudun bakırı işleme biçimindeki kalıtsal bir kusurdan kaynaklanır. Vücut çok az bakır tutar ve bağırsaktan emilen bakır genellikle safrada atılır. Wilson hastalığında, ATP7B geninde karaciğerin safrada bakır salgılama yeteneğini etkileyen bir kusur vardır. Bakır daha sonra karaciğeri aşırı yükler ve sonunda tüm vücuda yayılır.

Risk faktörleri

Wilson hastalığı kalıtsaldır. Mutasyona uğramış genler ebeveynden çocuğa geçer. Bu, hastalığın ortaya çıkması için genin iki kusurlu kopyasının gerekli olduğu anlamına gelen otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır – her ebeveynden bir kopya. Ancak Wilson hastalığı olan çocukların ebeveynleri, kusurlu genleri (taşıyıcılar) taşımasına rağmen hastalığı kendileri taşımayabilir.

Testler ve Teşhis

İris etrafındaki karakteristik paslı-kahverengi ila altın-kahverengi halkaların (Kayser-Fleischer halkaları) dışında, Wilson hastalığının yalnızca belirti ve semptomlara göre teşhis edilmesi zordur. Kayser-Fleischer halkaları bile çok belirgin değildir ve sadece göz muayenesi sırasında tespit edilebilir. Genel olarak Wilson hastalığı nadir görülen bir durumdur ve daha birçok yaygın hastalık benzer klinik özelliklere sahiptir. Bu nedenle çeşitli laboratuvar testlerine ihtiyaç duyulmaktadır.

Vücut sıvısı

Kan ve idrar, içindeki bakır miktarını tespit etmek için test edilebilir. Diğer kan testleri, karaciğer fonksiyonunun veya kanda bakır taşıyan proteinin (seruloplazmin) seviyelerinin değerlendirilmesine yardımcı olur. Wilson hastalığında kandaki bakır seviyeleri yüksek iken, seruloplazmin seviyesi genellikle düşüktür.

Karaciğer biyopsisi

Küçük bir karaciğer dokusu örneği alınabilir (biyopsi) ve karaciğer dokusundaki bakır seviyelerini değerlendirmek için laboratuvar testlerine gönderilebilir. Mikroskobik inceleme ayrıca karaciğer hasarının derecesini de ortaya çıkaracaktır.

genler

Wilson hastalığına neden olan kusurlu genleri saptamak için yapılan genetik testler, tanıyı doğrulamaya yardımcı olur. Wilson hastalığı olan bir hastanın kardeşlerinin taranmasında da yararlıdır ve hastalığın henüz belirgin semptomlarını göstermemiş hastalarda muhtemelen erken tedaviye başlanır.

Wilson Hastalığının Tedavisi

Wilson hastalığının tedavisinde ana yaklaşım, vücuttaki fazla bakırı uzaklaştırmak (şelasyon tedavisi) ve diyet yoluyla bakır alımını azaltmaktır.

Şelasyon terapisi

Şelatlama ajanları, organları kan dolaşımına bakır salması için uyararak vücuttaki fazla bakırın giderilmesine yardımcı olur. Bakır normalde olduğu gibi safra yoluyla yeterli derecede atılamasa da, böbrek bakırı süzebilir ve idrarla atabilir. Penisillamin, Wilson hastalığında kullanılan ana şelatlayıcı ajandır. Bu iyi tolere edilmezse, alternatif olarak trientin hidroklorür kullanılır.

Şelatlama ajanlarının ömür boyu kullanılması gerekebilir, ancak fazla bakır sistemden atıldıktan sonra düşük dozlarda (idame tedavisi).

Çinko

Bazen çinko asetat, şelasyon tedavisi uzun süre uygun olmadığında reçete edilir. Çinko asetat dokularda bakır birikimini önler ve şelasyon tedavisini tolere edemeyen hastalarda düşük bakır diyeti ile birlikte bir seçenektir. Çinko asetatın şelatlayıcı maddelerle birlikte kullanılmaması gerektiğine dikkat etmek önemlidir.

Bakırda Yüksek Gıdalar

Bakır birçok gıdada eser miktarda bulunur. Diyet bakırından tamamen kaçınmak mümkün değildir. Bununla birlikte, bakır içeriği yüksek gıdalardan kaçınılmalı veya en azından ölçülü tüketilmelidir. Bakırda bol miktarda bulunan bu gıdalar şunlardır:

  • Avokado
  • fasulye (kurutulmuş)
  • kaju fıstığı
  • kakao ve çikolata
  • meyve (kurutulmuş)
  • mercimek (kuru)
  • karaciğer
  • mantarlar
  • Fındık
  • bezelye (kurutulmuş)
  • kabuklu deniz ürünleri
  • sebze suyu veya diğer sebze konsantreleri

Şimdi Çevrimiçi Bir Doktora Sorun!

Bakır içeren vitamin ve mineral takviyelerinden kaçınılmalıdır.

Leave a Reply