Retinitis Pigmentosa Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi

Kısmi veya tam görme kaybına yol açabilecek birçok göz rahatsızlığı vardır. Katarakt ve maküler dejenerasyon, görme bozukluğuna yol açan nispeten yaygın iki göz rahatsızlığıdır. Diğer bir durum ise nadir görülen ancak yine de körlüğe neden olan retinitis pigmentosadır.

 

Retinitis pigmentoza nedir?

Retinitis pigmentosa, gözün ışığa duyarlı iç tabakası olan retinanın bozulduğu bir grup bozukluktur. Kalıtsal olarak geçen genetik bir bozukluktur. Kademeli çevresel görüş kaybı ve gece görüşünde zorluk vardır. Sonunda körlüğe yol açar. Retinitis pigmentosa, yaklaşık 4.000 kişiden 1’ini etkiler. Retinitis pigmentosa ile ilişkili genlerin baskın veya çekinik olmasına bağlı olarak kırklı yaşlarda veya yirmili yaşlarda ortaya çıkabilir. Ancak, bebeklik döneminde bile ortaya çıkabilir.

Şu anda retinitis pigmentosa için bir tedavi yoktur. Protezler ve implantlar, bir miktar görüşün geri kazanılmasına yardımcı olabilirken, elektrik stimülasyon tedavisi gibi bazı tedaviler, retinitis pigmentosa’nın erken ve orta evrelerinde bir miktar görüşü koruyabilir. Bazı takviyeler ve ilaçlar, hastalığın ilerlemesini bir dereceye kadar yavaşlatabilir, ancak hepsinin klinik deneylerde etkili olduğu kesin olarak kanıtlanmamıştır. Nadir bir durum olmasına rağmen, popülasyonun yaklaşık %1’i onları retinitis pigmentosa’ya yatkın hale getiren genleri taşır.

Retinitis Pigmentosa’nın Nedenleri

Retina, kendisine çarpan ışığa tepki veren gözün iç astarıdır. Bu ışığa duyarlı katman, ışığa tepki olarak elektriksel uyarıları ortaya çıkarır ve bu uyarılar daha sonra sinirler aracılığıyla beyne gider. Bu elektrik sinyalleri beyindeki görme merkezleri tarafından deşifre edilir ve görme duyusunun oluşmasını sağlar. Makula gibi retinanın belirli bölgeleri, çubuklar ve koniler olarak bilinen görmeden sorumlu özel fotoreseptörlerin en yüksek konsantrasyonuna sahiptir. Bu nedenle bu bölgeye ışık çarpması en net görüşü verecektir.

 

Daha fazla bilgi görün  Kaşıntılı Parmak Nedenleri, Resimler, Tedavi

Retinal pigment epiteli (RPE), fotoreseptörler – çubuklar ve koniler ile birlikte, retinitis pigmentosa’da etkilenen göz yapılarından biridir. Retinitis pigmentozadaki genetik kusurlar bu yapıların ölmesine (apoptoz) neden olur. Çubuklar ağırlıklı olarak etkilenir. Çubuklar önce kısalır ve sonunda ölür, daha çok retinanın orta çevresine doğru. Çubukların bu hücre ölümü görme kaybına yol açar. Koni hücre ölümü de benzer şekilde gerçekleşir. Ancak genellikle daha sonra retinitis pigmentosa’da ortaya çıkar.

Baskın ve Çekinik

Retinitis pigmentosa ile ilişkili özellikleri aktaran yaklaşık 32 gen vardır. Baskın olduğunda, ebeveynden çocuğa geçme olasılığı daha yüksektir. Bu genellikle kırklı yaşlardaki retinitis pigmentosa ile ilişkilidir. Bazen özellik çekinik olabilir ve gen nesilden nesile aktarılmıştır. Başka bir deyişle, herhangi bir yakın aile üyesine sahip olmamasına rağmen, bir kişide aniden ortaya çıkabilir. Bu genellikle yirmilerde olduğu gibi daha erken başlangıçlı retinitis pigmentosa ile ilişkilidir.

Bu genleri taşımanın mutlaka bir kişinin retinitis pigmentosa geliştireceği anlamına gelmeyeceğine dikkat etmek önemlidir. 100 kişiden yaklaşık 1’i bu genlerin taşıyıcısıdır, ancak sadece 4.000 kişiden 1’ini etkiler. Retinitis pigmentosada ana faktörün genetik olduğu bilinmesine rağmen, bazı taşıyıcılarda ortaya çıkıp bazılarında görülmemesinin nedeni her zaman net değildir. Bazı genler mevcutken, stres ışığına maruz kalmanın retinitis pigmentosa gelişiminde bir rol oynayabileceğine inanılmaktadır.

Belirti ve bulgular

Retinitis pigmentosa semptomları, görme kaybının olduğu daha yaygın birçok göz rahatsızlığına benzer. Bu nedenle doğru durumun teşhis edilebilmesi için bir göz uzmanına başvurulması önemlidir. Retinitis pigmentosa’nın belirti ve semptomları şunları içerir:

  • Zayıf gece görüşü
  • Görüş alanının daralması (çevresel görme kaybı)
  • Işık çakmaları (fotospi)

Diğer klinik bulguların çoğu, retina muayenesi sırasında bir tıp uzmanı tarafından yapılır. Bu semptomların infantil başlangıçlı retinitis pigmentosa ile çocuklukta erken başlayabileceğini belirtmek önemlidir. Çocuk, yetişkin retinitis pigmentosa’da olduğu gibi) normal görme keskinliğine sahip olabilir. Retinitis pigmentosa hastalarının yaklaşık %50’sinde subkapsüler katarakt olarak bilinen bir katarakt türü gelişir . Kataraktı düzeltmek, retinitis pigmentosa’yı tedavi etmeyecektir.

Retinitis Pigmentosa Teşhisi

Retinitis pigmentosa bir göz doktoru tarafından teşhis edilmelidir. Semptomların ilk olarak yaşlılık körlüğünün önde gelen nedeni olan yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilişkilendirilmesi nadir değildir. Ancak maküler dejenerasyon ve retinitis pigmentosa iki farklı durumdur. Bazen insanlar retinitis pigmentosa semptomlarını katarakt sanırlar. Retinitis pigmentosa hastalarının %50 kadarında posterior subkapsüler katarakt gelişebilirken, bu da ayrı bir durumdur.

Nispeten retinitis pigmentosa, bu diğer maküler dejenerasyon veya kataraktlardan çok daha nadirdir. İlaç toksisitesinden ve benzer semptomlara neden olabilecek bazı enfeksiyonlardan da şüphelenilebilir. Teşhis sırasında bu koşulların dışlanması gerekir. En önemlisi elektroretinografi (ERG) olmak üzere bir dizi test yapılabilir. Bazen retinitis pigmentosa tanısını doğrulamak için renk testi, karanlık adaptasyon ve genetik testin yanı sıra bir elektro-okülogram (EOG) da yapılabilir.

Retinitis Pigmentoza Tedavisi

Zamanın bu noktasında retinitis pigmentosa için bir tedavi yoktur. Ayrıca uygulayıcılar meyve ve sebzelerden, özellikle yeşil yapraklı sebzelerden zengin bir diyet önerebilse de, önleyici tedbirlerin retinitis pigmentosa için işe yarayabileceğine dair kesin bir gösterge yoktur. Ayrıca bazı vitamin ve minerallerin toksik olmayan dozları da önerilebilir. Hafif stresin retinitis pigmentosa gelişiminde bir rolü olabilir ve bu nedenle UV koruyucu gözlük kullanılması tavsiye edilir.

İlaç tedavisi

Şimdi Çevrimiçi Bir Doktora Sorun!

Hem klinik olarak doğrulanmış hem de halen araştırma aşamasında olan tıbbi tedavi şunları içerir:

  • A vitamini/beta karoten, lutein/zeaksantin ve dokosaheksaenoik asit (DHA) takviyesi.
  • asetazolamid
  • Kalsiyum kanal blokerleri
  • Valproik asit

Tüm bu takviyelerin ve ilaçların faydalı olmayabileceğini belirtmek önemlidir. Ayrıca, bu tedavi önlemleri durumu tersine çeviremez, ancak ilerlemesini yavaşlatmada bir rol oynayabilir.

Ameliyat

Cerrahi tedavi şunları içerir:

  • Retina pigment epiteli (RPE) hücre nakli
  • retina protezi
  • retina implantı
  • Gen tedavisi (deneysel)

Leave a Reply