Osteopetroz (Taş Kemikler, Mermer Kemik Hastalığı)

Tanım

Osteopetroz, kemik emiliminin bozulduğu ve kemiklerin normalden daha yoğun hale geldiği ancak kırılmaya eğilimli olduğu bir grup bozukluktur. Taş kemik, mermer kemik hastalığı ve Albers-Schonberg hastalığı olarak da bilinir. Kemik kütlesi kaybının ve ardından kemiklerin zayıflamasının olduğu daha yaygın bir durum olan osteoporoz ile karıştırılmamalıdır. Aksine, osteoporozda kemik kütlesinde bir artış olur, ancak kemikler kırılmaya daha yatkındır.

Osteopetrozun etkileri kemik gücünün ötesine geçer. Ayrıca kemik iliği işlevinde bozulma, sinirlerin sıkışması, gecikmiş diş sürmesi ve büyümede anormallikler olabilir. Durum bebeklikten itibaren mevcut olabilir veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir ve bazen yetişkinlikte tesadüfen keşfedilebilir. Genel olarak, osteopetroz nadir bir durumdur. Ergenlikte veya erken yetişkinlikte gelişme eğiliminde olan daha yaygın ve genellikle daha hafif form, 20.000 kişiden sadece 1’ini etkiler.

 

patofizyoloji

Kemik sürekli olarak yeniden şekillenir. Osteoblastlar yeni kemik bırakır ve osteoklastlar kemiği emer. Bu yeniden şekillenme, kemiğin gücünü ve optimal yapısını korumanın anahtarıdır. Bu kadar sert bir yapı olmasına rağmen, osteoklast çukurlarındaki asitlenme, kemiğin güçlü kalsiyum hidroksiapatitini çözerek kemiğin osteoklast tarafından emilmesine izin verebilir. Bu asitleşmeye izin veren bir enzim, spesifik genler tarafından kodlanan karbonik anhidraz II (CA2) olarak bilinir. Kemiklerin %20’sinin belirli bir zamanda yeniden şekillendiği tahmin edildiğinden, yeterli kemiğin rezorbe olabilmesi için osteoklastların da bol olması gerekir.

Osteoklast ‘Zengin’ ve ‘Zavallı’ Osteopetroz

Osteopetrozda, karbonik anhidraz II enzimini kodlayan gendeki bir bozukluk nedeniyle osteoklast çukurunda asitleşme ile ilgili bir sorun vardır. Bu durumlarda yeterli osteoklastlar mevcuttur ancak düzgün işlev göremez. Osteoklasttan zengin osteopetroz olarak da adlandırılır. Başka bir varyasyon, genetik bir kusurun, öncü hücrelerin osteoklastlara olgunlaşmasını etkilemesidir. Bu basitçe, osteoklastların gelişiminin bozulduğu ve dolayısıyla kemik matrisinde osteoklastların eksikliği olduğu anlamına gelir. Bu tip aynı zamanda osteoklasttan fakir osteopetroz olarak da adlandırılır.

Bazen, osteoklast kemik rezorpsiyonunda herhangi bir işlev bozukluğunun olmadığı veya osteoklast sayılarında bir eksiklik olmadığı üçüncü bir varyasyon vardır. Genetik bir kusur nedeniyle kemik kütlesi artar, ancak osteoklastları bu şekilde içermez. Klinik özellikler benzer olsa da bu gerçek osteopetroz değildir.

Anormal Osteoklast Aktivitesi

Gerçek osteopetrozda, osteoklastlar bu nedenle kemiği normalde olduğu gibi rezorbe edemezler. Sonuçta bu, kemiğin yeniden şekillenmesi için gerekli olan osteoblast ve osteoklast fonksiyonu arasındaki dengeyi etkiler. Kemik kütlesi artar çünkü osteoblastlar kemiği normal şekilde bırakırken, kemik beklendiği gibi osteoklastlar tarafından emilmez. Bununla birlikte, bu artan kemik kütlesi daha güçlü kemiklere dönüşmez. Aslında, kemikler aslında osteopetrozda kırılmaya daha yatkındır.

Belirtiler

Osteopetroz semptomları hastanın yaşına, klinik formuna ve tipine bağlı olarak değişebilir. Daha yüksek bir kemik kütlesi ve kolayca kırılan kemikler ortak özelliklerdir. Yaygın olarak kullanılan ‘taş kemikler’ veya ‘mermer kemik hastalığı’ terimi, kemiklerin daha ağır ve kalın olması, ancak daha güçlü olması gerekmediği için oldukça doğrudur.

Bebekler

İnfantil malign osteopetroz olarak da adlandırılan gelişme geriliği, hidrosefali, anemi ve büyüme bozukluğu vardır. Ağır vakalarda doğumdan hemen sonra ölüm meydana gelebilir. Görülebilecek diğer semptomlar, en çok etkilenen kemikli bölgelere bağlıdır. Örneğin, kraniyal sinir sıkışması nörolojik semptomlara neden olabilirken, solunum yollarındaki tıkanıklıklar nefes almayı etkileyebilir. Not edilebilecek belirtilerden bazıları şunları içerir:

  • Gecikmiş dişlenme.
  • Kolay morarma ve kanama.
  • Sağırlık ve/veya körlük.
  • Yüz felci.
  • Uyku apnesi.
  • Büyümüş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali).
  • Tekrarlanan enfeksiyonlar

yetişkinler

İyi huylu osteopetroz olarak da adlandırılan durum, bebeklerde olduğu kadar belirgin semptomlara sahip olmayabilir. Aslında, yetişkin osteopetrozu olan tüm hastaların yaklaşık yarısında hiçbir semptom görülmez (asemptomatik). Altta yatan osteopetroz durumu belirlenmeden önce hastalara karpal tünel sendromu, osteoartrit, kemik enfeksiyonları (osteomiyelit) ve çeşitli nöropatiler gibi durumlar teşhis edilebilir. Bu diğer durumların ilişkili semptomlarının yanı sıra, hastalar kemik ağrısı yaşayabilir ve kırık öyküsü olan kısa boylara sahip olabilir.

nedenler

Osteopetroz genetik bir durumdur. Otozomal çekinik veya otozomal dominant olabilir. Bu, osteopetrozun yalnızca ebeveynlerden geçen iki anormal gen (çekinik) veya bir ebeveynden (baskın) yalnızca bir gen geçtiğinde ortaya çıktığı anlamına gelir. Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynler genellikle hastalık belirtileri göstermezken, otozomal dominant kalıtımda bir ebeveyn genellikle bu duruma sahiptir. Osteopetroza yol açabilecek birçok farklı gende kusurlar vardır, ancak ilgili ana genler şunları içerir:

  • CLCN7
  • IKBKG
  • TNFSF11
  • TCIRG1

Otozomal dominant osteopetroz, otozomal resesif kalıtımdan daha yaygındır. Bu genetik kusurlar, osteoklastların kemiği rezorbe etme yeteneğini etkileyebilir veya kemik içindeki osteoklast sayısının azalmasına neden olabilir. Sonuç olarak, kemik kütlesinde artışa, ancak kemiklerin kolayca kırılmaya yatkınlığına yol açan rezorbsiyondan daha fazla kemik birikimi vardır.

Türler

Başlangıç ​​yaşına ve klinik özelliklere bağlı olarak üç farklı osteopetroz formu vardır. Bu üç form, infantil, orta ve yetişkin başlangıçlı içerir.

çocuksu

  • 1 yaşından önce teşhis edilir.
  • Prognoz kötü.
  • Kemik iliği yetmezliği şiddetlidir.
  • Otozomal çekinik kalıtım.

Orta düzey

  • Çocuklukta teşhis edildi.
  • Prognoz kötü.
  • Kemik iliği yetmezliği oluşmaz.
  • Otozomal çekinik kalıtım.

Yetişkin Başlangıç

  • Ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde teşhis edilir.
  • Prognoz iyidir.
  • Kemik iliği yetmezliği oluşmaz.
  • Otozomal dominant kalıtım.
  • İki tip – tip I ve tip II.

Teşhis

Osteopetroz, belirli araştırmaların bulgularına dayanarak teşhis edilir. Raşitizm, hipoparatiroidizm ve kemiğin Paget hastalığı gibi durumlardan şüphelenilebilir ve bu nedenle dışlanması gerekir. Osteopetroz kesin olarak X-ışınları ile teşhis edilebilir. BT taramaları bazen kullanılabilir ve MRG’ler kemik iliğinin tutulumunu belirlemeye yardımcı olabilir. Genelleştirilmiş osteoskleroz, X-ışını üzerinde kemik yoğunluğunun normalden daha yüksek olduğu ve kemiklerin beklenenden daha opak görünmesine neden olduğu anlamına gelebilir (aşağıdaki videoya bakın). Kemik kalınlaşmasının bir sonucu olarak paranazal sinüsler gibi bazı boşluklar normalden daha küçük olabilir. Bir radyolog tarafından not edilecek çeşitli başka değişiklikler de vardır.

 

Daha fazla bilgi görün  Güneş yanığı: Tedavi, Çareler, Prognoz

Tedavi

Osteopetroz için terapötik önlemler öncelikle osteoklast fonksiyonunu uyarmaya yöneliktir. İnfantil osteopetroz tedavi gerektirirken, yetişkin osteopetrozu genellikle hafiftir ve komplikasyonlar ortaya çıkmadıkça spesifik bir tedavi gerekmez.

İlaç tedavisi

İlaç, durumun ciddiyetini azaltıp komplikasyonları en aza indirebilse de, faydalar yalnızca ilaç kullanılırken elde edilir. Osteopetrozu tedavi edebilecek hiçbir ilaç yoktur. Osteoklast aktivitesini uyararak osteopetrozun kendisini tedavi etmek için kullanılan ilaçlar şunları içerir:

  • Kalsitriol (D vitamini analoğu)
  • kortikosteroidler

Anemi gibi komplikasyonları tedavi etmek için çeşitli ilaçlar kullanılabilir:

  • kortikosteroidler
  • eritropoietin

Hastalar tekrarlayan enfeksiyon geliştirme riski altında olduğundan, beyaz kan hücresi sayısını artırmak için gama interferon kullanılabilir.

Ameliyat

Şimdi Çevrimiçi Bir Doktora Sorun!

Hem bebeklerde hem de yetişkinlerde cerrahi kemik kırıkları için gerekli olabilir. Ayrıca osteopetrozis ile ortaya çıkan osteoartrit gibi dejeneratif kemik hastalıklarında veya estetik faydalar için erişkinlerde ameliyat yapılabilir.

Bebeklerde kemik iliği yetmezliği olduğunda kemik iliği nakli bir seçenek olabilir. Anemiye ve beyaz kan hücresi seviyelerini düzeltmeye yardımcı olabilir. Bazen bir kemik iliği nakli iyileştirici olabilir, çünkü bu hücreler eksik olduğunda osteoklastların sayısını geri kazanmaya yardımcı olabilir.

Leave a Reply