Milroy Hastalığı (Doğumdan Lenf Şişmesi)

Milroy hastalığı, doğuştan gelen (doğuştan) yumuşak dokuların (lenfödem) şişmesi ve lenf drenajı ile ilgili bir problemin olduğu bir durumdur. Mutasyona uğramış bir genin en az bir ebeveynden kalıtıldığı, ancak durumun bilinen bir nedeninin olmadığı durumlar olduğu genetik bir bozukluktur. Milroy hastalığı tedavi edilemez, ancak şişliğin boyutunu azaltmak ve komplikasyonları önlemek için yaşam boyunca uygulanması gereken çeşitli koruyucu önlemler vardır.

 

Milroy hastalığı ne kadar yaygındır?

Milroy hastalığı nadirdir ve durumun kesin insidansı bilinmemektedir. Her iki cinsiyeti de etkileyebilir, ancak vakaların çoğu kadınlarda görülür. Lenfödemin çeşitli başka nedenleri vardır, ancak çoğu başka bir duruma ikincil olarak ortaya çıkar. Sadece lenfatiklerden kaynaklanan problemlerden kaynaklanan primer lenfödem üç gruba ayrılabilir:

  • Doğumdan itibaren mevcut olan Milroy hastalığı, primer lenfödem vakalarının yaklaşık %10’unu oluşturur.
  • Doğumdan sonra ancak 25 yaşından önce ortaya çıkan lenfödem praecos, primer lenfödem vakalarının yaklaşık %80’ini oluşturur.
  • Lenfödem tarda 35 yaşından sonra ortaya çıkar ve vakaların geri kalan %10’unu oluşturur.

Milroy hastalığı neden oluşur?

Vücuttaki damarlar, hücreler tarafından kullanılmayan atıklar, karbondioksit, proteinler ve diğer maddelerle dolu doku sıvısını taşır. Bu sıvı karaciğer tarafından işlenir, buna göre metabolize edilir ve atıklar böbrekler yoluyla atılır. Ancak istenmeyen doku sıvısının tamamı damarlar tarafından taşınamaz. Aynı şekilde büyük proteinler, mikroplar gibi damara geçemeyen bazı maddeler de geride kalır. Lenfatik sistem olmasaydı bu fazla doku ve atıklar doku sıvısında geride kalırdı.

Sıvı Drenajı

Lenfatik kanallar, esasen damarlar tarafından taşınamayanları “temizleyen” yedek sistemdir. Lenfatik damarlar, artık lenf olarak bilinen fazla doku sıvısını yönlendiren uzun kanallardır. Yolu boyunca lenf düğümleri olarak bilinen filtrasyon birimleri bulunur. Lenf düğümlerinde toplanan bağışıklık hücreleri artıkları ve mikropları uzaklaştırır ve bağışıklık sisteminin önemli bir parçasıdır. Filtrelenen lenf daha sonra venöz kan kaynağına boşaltılır. Bu sayede dokular içinde sıvı birikmesi ve şişmesi engellenir.

Daha fazla bilgi görün  Düşük Progesteron Uyarı İşaretleri ve Bu Konuda Ne Yapmalı

Doku Şişmesi

Genetik bir mutasyon nedeniyle, lenfatik damarları kaplayan hücreler anormaldir veya yoktur ve doku sıvısının damarlara girmesine izin vermez. Bu, fazla sıvının hücrelerin etrafındaki doku boşluklarında kaldığı anlamına gelir. Lenfödem olarak bilinen şişmeye yol açar. Bu aynı zamanda çukur ödemi olarak da bilinir, çünkü sıvı, üzerine basınç uygulandığında bölgeden uzağa yayılır.

Zamanla fibroblastlar olarak bilinen bir hücre türü uyarılır. Bu hücreler yara iyileşmesinden ve kolajen gibi bağ dokusu bileşenlerinin üretiminden sorumludur. Sonunda bölge fibrozis nedeniyle sertleşir ve ödem çukurlaşmayan tipe dönüşür. Ek olarak, bölgedeki bağışıklık aktivitesi etkilenir ve böylece bir kişiyi tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlara yatkın hale getirir.

Belirti ve bulgular

Ana semptom, alt bacağın şişmesidir (genellikle diz altında sınırlıdır). Her iki bacağı da etkiler ancak sağ bacak daha kötü olma eğilimindedir. Bebek erkeklerde şişmiş bir skrotum (hidrosel) olabilir. Lenfatik damarların anormal derecede küçük olduğu veya bulunmadığı herhangi bir bölgede şişme meydana gelebileceğini belirtmek önemlidir. Sıvı, bacaklar gibi vücudun en alt kısımlarında biriktiğinden, yerçekimi sunumda rol oynar. Şişlik genellikle yumuşak ve çukurludur. Bazı etkilenen bölgeler, fibrozis nedeniyle “odunsu” bir his ile sert olabilir. Şişmiş alan dokunmak için sıcak olabilir.

Milroy hastalığı olan hastalarda selülit yaygındır. Bu vakalarda şişlik, hastalığın kendisinden daha kötüdür, genellikle ciltte kızarıklık, sıcaklık ve hassasiyet vardır. Sızan bir yara da mevcut olabilir.

Bu semptomların dışında şunlar da olabilir:

  • eğik ayak tırnakları
  • Genişlemiş bacak damarları
  • Siğil benzeri büyümeler (papillomlar)
  • Derin kırışıklıklar ile kalınlaşmış cilt

Milroy Hastalığı Resimleri

 

 

Dermatoloji Atlas Brezilya’dan resimler Samuel Freire da Silva, MD’nin izniyle

Milroy Hastalığı Nedenleri

Milroy hastalığının birçok vakasında nedeni bilinmemektedir. Diğer durumlarda, belirli bir tür genetik kusur tanımlanmıştır. Genler, tüm canlı organizmaların planıdır. Vücudun her bölümünün oluşumu için detayları sağlar. Milroy hastalığında, lenf hücrelerinin gelişimini ve işleyişini etkileyen proteini kodlayan FLT4 geninde mutasyonlar vardır. Etkilenen bu protein, vasküler endotelyal büyüme faktörü reseptörü 3 (VEGFR-3) olarak bilinir. Sonuçta bu, lenfatik damarların ve düğümlerin küçük olduğu veya bulunmadığı ve bu nedenle gerektiği gibi çalışmadığı anlamına gelir. Lenfatik drenaj sonuçta bozulur.

Daha fazla bilgi görün  Kalbinizin Sağlıksız Olabileceğine İlişkin 10 Uyarı

Arızalı Genlerin Nedenleri

FLT4 genindeki kusur kalıtsal olabilir veya her iki ebeveynde de bulunmamasına rağmen fetüste ortaya çıkabilir. Miras alındığında, Milroy hastalığındaki gen mutasyonu otozomal dominant bir özelliktir. Bu nedenle ailede Milroy hastalığı öyküsü önemli bir risk faktörüdür. Hastalığı geliştirmek için sadece bir ebeveynden mutasyona uğramış gen gereklidir. Bununla birlikte, FLT4 gen mutasyonuna sahip her 10 kişiden yaklaşık 1’inde Milroy hastalığı geliştirmediğini belirtmek önemlidir.

Testler ve Teşhis

Milroy hastalığı genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra teşhis edilir. Tipik olarak alt bacak ödemlidir (şişmiş) ve erkek bebekler de şişmiş bir skrotum (hidrosel) ile doğabilirler. Teşhisi doğrulamak için çeşitli testlerin yapılması gerekir. Genetik test gerekli değildir çünkü Milroy hastalığı olan her hasta FLT4 geninde bir mutasyona sahip değildir ve bu genetik mutasyona sahip her kişi Milroy hastalığına sahip değildir.

taramalar

Geleneksel görüntüleme testleri, lenfödemin diğer olası nedenlerini dışlamak için yararlıdır, ancak aşağıdaki araştırmalar Milroy hastalığı için daha spesifiktir:

  • Lenfosintigrafi, radyoaktif parçacıkların (radyotracer) enjeksiyonundan sonra görüntülerin yakalandığı bir araştırmadır.
  • Floresan mikrolenfografi, lenfatik sistemin (mikrolenfatik) çok küçük damarlarının görüntülerini sağlamak için bir floresan malzeme kullanır.

Bu çalışmaların her ikisi de anormal derecede küçük veya eksik lenfatik damarları ortaya çıkarabilir. Bir MRI (manyetik rezonans görüntüleme) taraması da lenfödemin belirlenmesinde faydalı olabilir.

Biyopsi

Punch biyopsisi, mikroskop altında incelenmek üzere bir doku örneğinin toplandığı yerdir. Muayene, lenfatik damarların olmadığını ortaya çıkarır, ancak geç aşamalarda anormal şekilde genişlemiş damarların belirtileri olabilir. Biyopsi örneğinin incelenmesinde de fibrozis saptanır.

Milroy Hastalığı Tedavisi

Milroy hastalığının tedavisi yoktur. Sağlıklı lenfatiklere sahip greft derisi cerrahisi fazla başarı sağlamadı. Bu nedenle, şişmeyi azaltmak için çeşitli önlemlerle durum konservatif olarak yönetilmelidir. Bu şu şekilde başarılabilir:

  • Lenfatik sıvıyı hareket ettirmek için uzuvya hafifçe masaj yapın.
  • Otururken veya uzanırken, yerçekiminin sıvıyı ekstremiteden çekebilmesi için bacağı kaldırmak.
  • Egzersiz ayrıca uzuvlardaki lenf hareketine de yardımcı olabilir.
  • Uzuvlara basınç uygulamak ve sıvı birikimini azaltmak için elastik kompresyon çorapları.
  • Bandajlama aynı faydaya sahiptir ve bacağın aşağı doğru daha sıkı olduğu yerde değişen sıkılıkta uygulanır.

Milroy hastalığının tedavisi için kesin önlemler, denetleyen doktor tarafından verilecektir. Bir lenf terapisti (lenfödem terapisti), durumu yönetmek için hastalarla sürekli olarak çalışacaktır.

İlaç tedavisi

Milroy hastalığının kendisi için bir ilaç yoktur, ancak komplikasyonlar için çeşitli ilaçlar faydalı olabilir. Milroy hastalığında sık görülen bir komplikasyon olan selülitteki enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler kullanılır. Bazen yüksek riskli hastalarda enfeksiyonu önlemek için antibiyotik enjeksiyonları aylık olarak uygulanabilir. Antikoagülanlar ayrıca sürekli olarak reçete edilebilir.

Leave a Reply