Kistik fibroz: tedavi ve tanı

Kistik fibroz, ekzokrin bezleri (madde üreten ve bunları vücut dışında veya dışarıyla iletişim kuran organlarda dışarı atan) etkileyen bir hastalıktır.

 

Kistik fibroz teşhisi

Kistik fibroz üç aşamada teşhis edilebilir:

  1. Doğum öncesi tarama sırasında
  2. doğum sonrası
  3. Erken aşama

Erken teşhis, bronşektazinin yanı sıra çocukluktan itibaren gelişmeye başlayan akciğer hasarını da önleyebilir.

Prenatal tanı 
Gebe kadınlarda şu denen iki test yapılabilir:

  • Plasentanın bir parçası olan küçük bir koryonik villus örneğinin çıkarılmasından oluşan villosentez
  • Amniyosentez: amniyotik sıvı örneği

Bu örneklerde incelenir:

  • Fetüsteki olası genetik mutasyonları tespit etmek için hücre DNA’sı
  • Fetüsün bağırsak enzimleri. Kistik fibrozlu fetüslerde bağırsak enzimlerinin seviyesi düşüktür.

Bebekler
Yenidoğanlarda immünreaktif tripsinojen (IRR) testi yapılır .
Yüksek bir tripsinojen seviyesi, çocuğun kistik fibrozu olduğunu gösterir.

Teşhisi doğrulamak için doktorlar ayrıca şunları yapabilir:

  1. Akciğer fonksiyon testi
  2. Balgam kültürü
  3. Dışkı muayenesi
  4. Röntgen (göğüs röntgeni)
  5. Kistik fibroz genini tanımlamak için kullanılan genetik testler. Bu testler, bu hastalıktan etkilenen bir çocuğa sahip olma riski yüksek olan sağlıklı taşıyıcı çiftler için endikedir.
    Bu durumlarda, test sonucu güvenilirdir.
    Diğer tüm durumlarda bu testlerin sonuçları yanlış olabilir ve bu da hastalığın teşhis edilmesini engeller.

 

Kistik
fibroz için ter testi

Ter bezlerinin işlevi, sodyum klorür ve diğer mineral tuzların salgılanmasını ve emilmesini içerir.
Kistik fibrozlu kişilerde, sodyum ve kloru düzgün bir şekilde emmedikleri için kusurlu ter bezleri vardır.
Sonuç, terde yüksek konsantrasyonda klor ve sodyumdur.
Ter testi çok doğrudur ve kistik fibroz teşhisi için ana testtir.

Ter elektrolit testi, kistik fibrozisin teşhisinde etkilidir:

  • çocuklar
  • Genç yetişkinler

Bugün, bu test birçok ülkede yenidoğan taramasının bir parçasıdır.

Terde Klor değerleri
Yetişkinler ve çocuklar:

  • Klor konsantrasyonu 60 mmol / L’den az veya buna eşitse sonuç pozitiftir.
  • Değer 40 mmol/L’nin altında ise sonuç negatiftir (sağlıklı kişi).
  • 40 ile 60 arasındaki seviye  sınırda kabul edilir ve hafif bir kistik fibroz şeklidir. Bu durumda sınavın tekrarlanması tavsiye edilir.

Yenidoğan (0-6 ay):

  • 30 mmol / L’nin altındaki bir klor konsantrasyonu normal kabul edilir.
  • Konsantrasyon 60 mmol/L’den yüksekse bebekte kistik fibroz vardır.
  • Borderline seviyesi 30 ile 60 mmol/L arasındadır (atipik kistik fibroz).

Kistik fibroz tedavisi

Bugün bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur.

Gen tedavisi 
Kistik fibroz gen mutasyonunu iyileştirmek için çeşitli tedaviler geliştirilmiştir.
Terapi, sağlıklı genin bir kopyasının akciğer dokusu hücrelerine şu yollarla verilmesinden oluşur:

  • viral parçacıklar
  • Aerosol

Bu şekilde hücreler, sağlıklı genden gelen bilgileri kopyalarken CFTR proteinini doğru bir şekilde üretebilir.
Şu anda, bu tedavinin sonuçları azdır, ancak bu alanda deneysel çalışmalar yürütülmektedir.

Akciğer tedavisi 
Solunum yolu enfeksiyonları, kistik fibrozlu kişilerde çok yaygındır. Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler (oral, intravenöz, inhale) verilir:

  • En çok uygulanan antibiyotik azitromisindir ( Zitromax ) çünkü bilimsel çalışmalar kistik fibrozlu hastalarda, özellikle diğer ilaçlara çok dirençli bakteri mycrobaterium abscessus’a karşı tedavide iyileşmeler göstermiştir.
  • Anti- enflamatuar ilaçlar , örneğin ibuprofen, akciğer inflamasyonu düşürmek üzere verilebilir.
  • Bronkodilatörler , örneğin albuterol (Ventolin) gibi solunum kasları gevşetmek için tavsiye edilir.
  • Hipertonik salin da akışkanlaştırıcı ve mukus viskosi-tesinin azaltılmasına hareket nedeniyle ve fizyolojik asetilsistein tatbik edilebilir.
  • Kandaki oksijen seviyelerini artırmak için oksijen tedavisi yapılabilir  .

Hastanın ciddi akciğer komplikasyonları varsa, doktor akciğer nakli (her iki akciğer) önerebilir.

Sindirim sistemi tedavisi 
Sindirim sorunları dengeli bir diyetle azaltılabilir. Pankreas enzimleri ağızdan aşağıdakilere reçete  edilir:

  • Protein ve yağların sindirimini kolaylaştırmak
  • vitamin emilimi

Yağda çözünen vitaminlerin seviyesini artırmak için A, D, E ve K vitaminleri alınması tavsiye edilir .
Sindirim sorunları için diğer çareler şunlardır:

  • Clisters, tahliyeyi kolaylaştırmak için
  • Mukusu incelten ve bağırsak tıkanıklığını önleyen ilaçlar
  • Mide yanmasını azaltmak ve pankreas enzimlerinin ağız yoluyla terapötik etkilerini arttırmak için antasit ilaçlar .

 

Kistik fibroz için fizik tedavi

Solunum fizik tedavisi, salgıların boşaltılmasında çok etkili olabilir.
Amaç, vücudun mukusu dışarı atma mekanizması olan öksürüğü uyarmak ve kolaylaştırmaktır.
Fizyoterapist yardımıyla yapılması gereken bazı terapiler vardır, örneğin çeşitli pozisyonlarda titreşimler.
Ayrıca biberon veya diğer aletler yardımıyla yapılan bazı  KEP egzersizleri  de düzenli olarak evde yapılmalıdır.

Sık fiziksel egzersiz bu tedavinin temel bir parçasıdır.

Tatmin edici sonuçlar elde etmek için hastanın 2 veya 3 saatini aşağıdaki tedavilerin uygulanmasına ayırması gerekir:

  • Aerosol
  • solunum fizyoterapisi
  • Fiziksel egzersiz

 

Kistik fibrozlu hastanın yaşam beklentisi ve prognozu

Henüz tedavi edici bir tedavisi bulunmamakla birlikte, araştırmalar olumlu sonuçlara yol açmıştır; en önemlisi yaşam süresinin uzatılmasıdır.
Tanı ve tedavilerdeki gelişmeler sayesinde hastaların ortalama yaşının 35-40 yıl olduğu tahmin edilmektedir.
1950’den önce bu hastalıkla doğan çocuklar 6 yıldan az yaşadı.

 

Hastalar ne kadar yaşayacaklarını bilmek isterler, bu basit bir cevap değildir, çünkü kistik fibrozlu kişilerin yaşam süresini etkileyebilecek birçok faktör vardır, bunlar arasında şunlar bulunur:

  • Pankreas İşlevselliği : Pankreasın normal işleyişi, hayatta kalma oranını iyileştirmede önemli bir rol oynayan hayati bir faktördür. Atipik kistik fibrozlu bebekler, pankreas işlevselliği iyiyse 50 yıldan fazla yaşayabilir.
  • Yaş : 80’lerde doğan bir kişinin yaşam beklentisi, 90’larda veya daha sonra doğanlardan daha düşüktür. Yeni doğan insanlar daha iyi tedavilerden yararlanabilir.
  • Diğer hastalıklar : Kronik Pseudomonas aeruginosa enfeksiyonu kistik fibroz semptomlarını kötüleştirebilir ve yaşam süresini olumsuz etkileyebilir. Alerjilerin olumsuz bir etkisi olmasına rağmen , hayatta kalma oranı üzerinde marjinal bir olumsuz etkisi vardır.
  • Mutasyon tipi : Semptomların şiddeti ve hayatta kalma oranı, gen mutasyonunun tipine bağlı olarak da değişebilir. Kistik fibrozun kökeni, CFTR geninin değişmesinden kaynaklanmaktadır. Daha az sıklıkta mutasyonlar, daha uzun hayatta kalmaya izin veren daha hafif semptomlara neden olabilir.

İstatistikler, akciğer nakli hastalarında yaşam beklentisinin uzadığını göstermektedir.
Bugün birçok ülkede yenidoğan tarama programları kistik fibroz taramasını içermektedir, bu nedenle tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlanabilir.

 

Kistik fibroz nasıl önlenir?

Ayrıca, kistik fibrozlu bir kişinin aile üyeleri üzerinde genetik test yapılabilir.
Bu, bu hastalıktan sorumlu gene sahip olup olmadığınızı öğrenmenize yardımcı olur.

Gebe kalmak isteyen çiftler DNA testi yaptırmalıdır:

    • Olası genetik mutasyonları tespit edin
    • Genetik hastalıkların bebeğe bulaşma riskini azaltın

 

Kistik fibroz için diyet ve diyet

Geleneksel tıbba göre,
kistik fibrozlu bir kişi, sağlıklı bir kişiden neredeyse %50 daha fazla, kalori ve protein açısından yüksek bir diyet yemelidir.
Nedeni besinlerin zayıf emilimidir, hasta kişi vücudun ihtiyaçlarını karşılamak için besin maddelerini besinlerden ememez.
Ek olarak, iyi beslenmiş bir kişi aşağıdakilerle savaşabilir:

  • Akciğer enfeksiyonları
  • Diğer hastalıklar

Yüksek yağlı bir diyet yemek önemlidir çünkü kistik fibrozlu kişiler dışkılarında çok fazla yağ kaybederler.

Kistik fibrozlu birçok insanda diyabet vardır, bu nedenle şunlardan kaçının:

  • Tatlı
  • Hububat

Göre  hygienism (doğal tıp türü)
Hijyenistlerin değil tedavi belirtiler yapmak ama diyet türü ve hastalığı önlemek için bir yaşam tarzı tavsiye ederiz.

Kistik fibrozda,  hiperproteik bir diyet, gastrointestinal sistemi , özellikle hastalık nedeniyle düzgün çalışamayan pankreası aşırı yükler .

Hijyenizme göre, diyet esas olarak meyvelere dayanmalıdır, çünkü:

  • Protein yerine amino asitler içerirler  . Proteinler, birbirine bağlı birkaç amino asitten oluşan çok karmaşık yapılardır. Proteinlerde amino asitler arasında oluşan kimyasal bağı bozmaması gerektiği için vücut amino asitleri kolay ve hızlı bir şekilde sindirmeyi başarır. Meyve ve sebzelerin toplam ağırlığının yaklaşık %1-2’si amino asitlerden oluşur.
  • Vitamin ve mineral tuzları içerirler. 
  • Hızlı sindirilir

İçin  mukus üretimini azaltmak ve enfeksiyon önlemek hijyenistlerin dayalı bir diyet tavsiye:

  • Meyve
  • Çiğ sebzeler
  • Patates
  • Tohumlar ve kuruyemişler (ılımlı olarak)
Daha fazla bilgi görün  Sarı ve siyah tırnaklar: mantar ve emaye

Leave a Reply