Amiloidoz: Nedenleri, Belirtileri, Tanı ve Tedavi

Amiloidoz, en yaygın olarak 55 yaş ve üzeri kişilerde meydana gelen, yaklaşık 1000 yetişkinden birini etkileyen çok nadir bir hastalıktır. Bu durum, amiloid olarak bilinen bir proteinin vücudun çeşitli bölgelerinde biriktiğinde, çoğu zaman organları etkilediğinde ve bazen organ yetmezliği gibi komplikasyonlara yol açtığında ortaya çıkar. Durum çok nadir olarak kabul edilse de, ciddi olabileceğinden tam olarak ne anlama geldiğini bilmek önemlidir.

Amiloidoz Belirtileri

Semptomlar her zaman erken ortaya çıkmadığından, amiloidozun zaten mevcut olup olmadığını belirlemek çoğu zaman zordur. Çoğu zaman semptomlar ancak hastalık önemli ölçüde ilerlediğinde ve görünür semptomlara neden olduğunda ortaya çıkar.

Semptomlar genellikle amiloid proteinlerinin biriktiği organa veya yere göre değişir, ancak aşağıdakileri içeren yaygın belirtiler:

Aşağıdakiler gibi genel semptomlar:

  • Uyuşukluk ve yorgunluk
  • Enerji eksikliği ve zayıflık hissi
  • Ciltte, özellikle gözlerin altında, cilt altında kanamaya işaret edebilecek morarma veya kızarıklık
  • Eklem ve kas ağrısı
  • Karpal tünel sendromuna benzeyen semptomlar veya el bileği çevresinden kaynaklanan hassasiyet ve uyuşma
  • iltihaplı dil

Sinirle ilgili semptomlar:

  • Özellikle el ve ayak parmaklarında ekstremitelerde hasara neden olabilecek, sıcaklığı algılamada zorluk
  • Ellerde ve bacaklarda karıncalanma, ağrı veya uyuşma
  • Özellikle ayağa kalkarken baş dönmesi

Kalp veya akciğerler etkilenirse:

  • Göğüs ağrısı
  • Baş dönmesine katkıda bulunabilecek kan basıncında güvenli olmayan düşüşler
  • Yavaş veya hızlı kalp atışları olarak ortaya çıkabilen anormal kalp ritimleri
  • Kolayca sarılmak veya nefes darlığı yaşamak

Böbrek ile ilgili semptomlar:

  • Su tutma nedeniyle bacaklarda şişme
  • Karakteristik olarak köpüklü ve aşırı protein atılımının göstergesi olan idrar

Karaciğer ile ilgili semptomlar:

  • Karnın sağ üst kadranda ağrı veya iltihaplanma veya sarılık benzeri semptomlar
Daha fazla bilgi görün  Sarımsağın Tıbbi Potansiyelini Nasıl Serbest Bırakmalı ve Kullanırken Yaygın Hatalardan Nasıl Kaçınılır

Mide veya bağırsaklar:

  • İshal
  • Kabızlık
  • Mide bulantısı veya kusma
  • İştah kaybı ve buna bağlı kilo kaybı
  • Herhangi bir yemek yemeden tok hissetmek veya doyduğunuzu hissedememek

Amiloidozun Nedenleri ve Çeşitleri

Genel olarak, amiloidoz, amiloid proteinleri biriktiğinde ortaya çıkar ve vücudun parçalanması çok zordur. Amiloidozun evrensel nedeni aynı adı taşıyan protein olmasına rağmen, mevcut amiloidozun tipine veya meydana geldiği yere bağlı olarak patogenezi biraz farklıdır.

Farklı türler şunları içerir:

Otoimmün Amiloidoz (AA)

Önceden ikincil amiloidoz olarak bilinen, bu tür amiloidoz gelişen kişilerin %50’sinden fazlasının altında yatan bir otoimmün bozukluğu, en yaygın olarak romatoid artrit vardır. İltihaplı bağırsak hastalığı gibi rahatsızlıkları olan kişilerde de ortaya çıktığı bilinmektedir, ancak tüberküloz veya önemli iltihaplanmaya neden olan diğer birçok enfeksiyon gibi enfeksiyonların ardından da ortaya çıkabilir.

Amiloid birikintileri çoğunlukla böbreklerin içinde ve çevresinde oluşur, ancak karaciğer, kalp veya bağırsakların bulunduğu yerde de oluşabilir.

Hafif Zincir Amiloidozu (AL)

Amiloidozun en yaygın türü olan bu, amiloid proteinlerin “hafif” zincirler oluşturması ve kalp, böbrekler, karaciğer ve ayrıca deri gibi alanlarda birikmesiyle ortaya çıkar. Bu tip daha önce birincil amiloidoz olarak biliniyordu.

Diyalize Bağlı Amiloidoz

Genellikle uzun süredir diyaliz tedavisi gören kişilerde görülür, ancak böbrek bölgesinde amiloid birikintileri oluşmaz. Aksine, en yaygın eşlik, eklemlerin bulunduğu yerin etrafındaki ağrı ve iltihaplanmadır.

Kalıtsal Amiloidoz

Ailesel amiloidoz olarak da bilinen bu tip genellikle ailelerde görülür ve bir genin mutasyonundan kaynaklandığına inanılır. Bu tip amiloidoz en sık olarak kalbi, böbrekleri, karaciğeri ve sinirleri etkiler.

Amiloidoz İçin Risk Faktörleri

Herkes amiloidoz geliştirebilir, ancak riskinizi artırma eğiliminde olan belirli faktörler vardır. Bunlar şunları içerir:

Genetik – amiloidozlu birinci derece akrabaya sahip olmak, hastalığa yakalanma riskinizi de önemli ölçüde artırır.

Daha fazla bilgi görün  Bilime Göre Arı Poleninin En Önemli Sağlık Faydaları

Cinsiyet – amiloidoz teşhisi konan her 10 kişiden yaklaşık yedisi erkektir.

Yaş – AL tipi olan spontan amiloidoz geliştiren çoğu insan bunu 55 yaşından sonra yapar. Bununla birlikte, genç insanlarda da görülür.

Etnik köken – Afrika kökenli olmak, daha yüksek amiloidoz riski ile ilişkilidir ve ayrıca kalbi etkileyen bir tür yaşama olasılığı daha yüksektir.

Komorbiditeler – Doğası gereği otoimmün olan veya inflamatuar bir bileşeni olan belirli hastalıklardan muzdaripseniz, amiloidoz geliştirme riskiniz daha yüksektir.

Amiloidoz Teşhisi

Ne yazık ki, semptomlar yaygın hastalıkların semptomlarını taklit edebileceğinden, çoğu zaman amiloidoz tanısı erken oluşmaz. Bununla birlikte, erken teşhis edilen vakalar, komplikasyonların veya organ hasarının yaşanması olasılığını büyük ölçüde azaltmaya yardımcı olabilir. Aile öyküsü olan kişilere erken teşhis konulması daha olasıdır.

Doktorunuzun kullanabileceği tanı yöntemleri şunları içerir:

Fiziksel Sınavlar

Laboratuvar Testi

Anormal proteinlerin varlığını tespit etmek için kan ve idrar testleri dahil. Başka semptomlar varsa karaciğer fonksiyon testleri de istenebilir.

Biyopsi

Vücudun şüpheli amiloid birikintilerinin mevcut olabileceği bir bölgesinden hücre numunesi almak da gerekli olabilir. Bu alanlar arasında kemik iliği, karaciğer, böbrekler veya karın çevresindeki yağ hücreleri yer alabilir.

Görüntüleme Testleri

Doktorunuz, organ sistemlerinin tam görüntülerini oluşturarak, amiloid birikintilerinden etkilenip etkilenmediklerini belirleyebilir. Kalbin EKG’si, kalbin normal elektriksel işlevini ve boyutunu belirlemeye de yardımcı olabilir.

Amiloidoz Tedavisi

Tedavi yaklaşımları, herhangi bir tedavi mevcut olmadığı için durumun semptomlarını hafifletmeye çalışır. Bunlar şunları içerebilir:

  • analjezik ilaçlar
  • Böbrekler etkilenirse sıvı tutulmasını azaltmak için diüretikler
  • Aşırı pıhtılaşmayı önlemeye yardımcı olmak için antikoagülanlar veya kan sulandırıcılar
  • Semptomatik rahatlama sağlayan bulantı, kusma, kabızlık veya ishali tedavi etmek için ilaç.

Bu genel yaklaşımlara ek olarak, amiloidoza özgü modaliteler şunları içerir:

Daha fazla bilgi görün  Kilo Vermenize Yardımcı Olacak Yağ Yıkama Suyu Tarifleri

AL Amiloidoz

Çoğu zaman kanserli maligniteleri tedavi etmek için kullanılanlarla aynı olan kemoterapötik ajanlarla tedavi edilir.

Bu ilaçlar, amiloidoz birikintilerini üreten hücreleri yok eder, ancak aynı zamanda kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozduğu ve kemik iliği kök hücrelerini tükettiği iyi bilinmektedir. Bu yaklaşımdan sonra sıklıkla kemik iliği nakillerine ihtiyaç duyulur.

İmmünomodülatörler – bunlar, transplantasyonu takiben organ reddi olasılığını azaltmak için kullanılan ilaçlardır. Bağışıklık sisteminin etkinliğini azaltarak çalışırlar, ancak sizi hastalığa daha duyarlı hale getirme riski altındadırlar.

Proteazom inhibitörleri – bu ilaçlar, proteinleri parçalayan spesifik enzimleri bloke eder.

AA Amiloidoz

Tedavi yaklaşımları altta yatan nedene göre farklılık gösterir. Yaygın yaklaşımlar, neden doğada bakteriyel ise antibiyotikleri veya otoimmün bozuklukların azaltılmasına veya kontrol altına alınmasına yardımcı olacak anti-inflamatuar ilaçları içerebilir.

Diyalize Bağlı Amiloidoz

Böbrek nakli veya alınan diyaliz tipinin değiştirilmesi, amiloidoz birikintilerinin oluşmasını önlemeye yardımcı olabilir.

Genetik Amiloidoz

Genetik amiloidozlu kişilerin karaciğerinde anormal proteinler bulunur ve bazı durumlarda karaciğer nakline ihtiyaç duyulur.

Özet

Birçok durumda amiloidozu teşhis etmek zor olsa da, düzenli tıbbi kontroller başlamak için harika bir yerdir. Rutin testler yaptığınızdan ve pozitif olarak teşhis edilmiş olabileceğiniz herhangi bir komorbiditenin üstünde kaldığınızdan emin olun.

Genetik bir bağı paylaşırsanız, durumu geliştirmeniz durumunda doktorunuz sizi daha yakından takip edebilir.

Leave a Reply